Web Tasarım Ankara

Biyotinidaz eksikliği

Biotinidaz, biotin adlı vitaminin metabolizmasında rol alan bir enzimdir. Biotin  ise 4 adet karboksilaz enziminin aktif hale gelmesinde rol alır. Bu enzimler, protein yıkımında, glukoneogenezde ve yağ asidi sentezinde rol alırlar. Dolayısıyla bu enzim protein, glukoz ve lipit metabolizmasında önemli rol alır. 

Otozomal resesif geçiş gösteren nörokutanöz bir hastalıktır. Bu enzim eksikliği olan çocukların tanısı, 1 haftalık ile 10 yaşa arasında konulabilir. Bu nedenle klinikte belirtilen sorunlarda bu enzim eksikliği akla gelmelidir. Bazı hastalar tek sistemle ilgili belirti verirken bazıları çoklu sistem bulgusu ile de gelebilirler.

Dünyada biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden biri Türkiyedir. Dünya ortalamasının çok üzerinde olup yenidoğanlarda 1:11000 olarak bildirilmiştir.

Biotinidaz, eksikliğinin düzeyine göre aşağıdaki bulgular değişik düzeylerde hastalarda bulunabilir.  

 

Klinik

Hipotoni (kas güçsüzlüğü)

Konvülsiyon (havale)

Egzema benzeri cilt döküntüleri

Saçlarda dökülme (alopesi)

Solunumla ilgili sorunlar

            Hızlı nefes alıp verme

            Krup benzeri öksürük (larenjit benzeri)

            Apne (nefes tutma)

Konjunktivit (göz enfeksiyonu)

Kandidiazis (mantar enfeksiyonu)

Ataksi (dengesiz yürüme)

Gelişme geriliği

İşitme kaybı

Görme sorunlar (optik atrofi)

 

Tedavi

            Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve diğer bir çok sorunla birlikte ölümle sonuçlanabilir. Bu nedenle ülkemizde de tarama programı kapsamında bebekler taranmaktadır. Tanıdan sonra tedavi kolay olup biotin adlı vitaminin ağız yolu ile verilmesinden ibarettir. Bu tedavi ömür boyu devam etmelidir. Tedavi sonrası tüm semptomlar gerilerken gelişme geriliği, optik atrofi ve iştme kaybı eğer gelişmiş ise genelde tedavi ile iyileşmez.

 

Yorumlar


Hiç Yorum Yapılmamış. İlk yorumu siz yapın...

Sende Gönder! Fotoğraf ya da video eklemek için tıklayın.